UCSC Human Gene Sorter
 
genome assembly search
sort by display output 
#
Name
VisiGene
BLASTP
E-Value
Genome Position
Description
1FBN1176239
n/a
n/a
n/a
0chr15 48,819,208[Fibrillin-1]: Structural component of the 10-12 nm diameter  microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural  and regulatory properties to load-bearing connective tissues  (PubMed:1860873, PubMed:15062093). Fibrillin-1-containing microfibrils  provide long-term force bearing structural support (PubMed:27026396).  In tissues such as the lung, blood vessels and skin, microfibrils form  the periphery of the elastic fiber, acting as a scaffold for the  deposition of elastin (PubMed:27026396). In addition, microfibrils can  occur as elastin-independent networks in tissues such as the ciliary  zonule, tendon, cornea and glomerulus where they provide tensile  strength and have anchoring roles (PubMed:27026396). Fibrillin-1 also  plays a key role in tissue homeostasis through specific interactions  with growth factors, such as the bone morphogenetic proteins (BMPs),  growth and differentiation factors (GDFs) and latent transforming  growth factor-beta-binding proteins (LTBPs), cell-surface integrins and  other extracellular matrix protein and proteoglycan components  (PubMed:27026396). Regulates osteoblast maturation by controlling TGF-  beta bioavailability and calibrating TGF-beta and BMP levels,  respectively (By similarity). Negatively regulates osteoclastogenesis  by binding and sequestering an osteoclast differentiation and  activation factor TNFSF11 (PubMed:24039232). This leads to disruption  of TNFSF11-induced Ca(2+) signaling and impairment of TNFSF11-mediated  nuclear translocation and activation of transcription factor NFATC1  which regulates genes important for osteoclast differentiation and  function (PubMed:24039232). Mediates cell adhesion via its binding to  cell surface receptors integrins ITGAV:ITGB3 and ITGA5:ITGB1  (PubMed:12807887, PubMed:17158881). Binds heparin and this interaction  has an important role in the assembly of microfibrils  (PubMed:11461921). (from UniProt P35555)